حدود 5 درصد نوزادان با نقص‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند
دکتر صلاح‌الدین دلشاد پیش از آن‌که مدیرعامل مؤسسه خیریه محکم باشد، جراح عمومی و فوق‌تخصص جراحی کودکان و نوزادان است و به شکل تخصصی با ناهنجاری‌های مادرزادی آشناست. شاید همین نزدیک بودن به بیماران، او را به فکر راه‌اندازی مؤسسه‌ای برای حمایت از این بیماران کرده است. با دکتر دلشاد به گفت‌و‌گو نشستیم تا علاوه بر آشنایی با ناهنجاری‌های مادرزادی، مروری بر فعالیت‌های مؤسسه محکم داشته باشیم.
آقای دکتر! چه بیماری‌هایی را می‌توان با عنوان ناهنجاری‌های مادرزادی خواند؟
ناهنجاری‌های مادرزادی به بیماری‌هایی گفته می‌شود که در دوران جنینی نقص تکامل خلقتی دارد؛ اعضا تکامل‌شان را پیدا نمی‌کنند یا بیشتر می‌شود؛ یعنی مثلاً به جای پنج انگشت، شش انگشت دارند. روده و کلیه 2 تا می‌شود. پس هم می‌تواند نقص و هم افزایش در آن ارگان باشد که به اینها می‌گویند ناهنجاری مادرزادی که در حقیقت زمان زاییده شدن همراه با نوزاد است و اینجا مادر هیچ نقشی ندارد. این بیماری‌ها بسیار زیاد است. نزدیک به سه هزار نوع ناهنجاری مادرزادی داریم که علل و دلایلش با یکدیگر متفاوت است.
حدود 5 درصد نوزادان با نقص‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند
وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در کشور ما به چه شکلی است و نسبت به جهان در چه جایگاهی قرار داریم؟
در سطح دنیا در مجموع حدود 5 درصد نوزادان با چنین نقص‌هایی به دنیا می‌آیند. از آن‌جایی که در ابتدای راه‌اندازی مؤسسه در سال 86- 85 آمار کشوری نداشتیم، در حوزه‌‌های تهران و کرج و در بیمارستان‌هایی که زایمان‌های زیادی انجام می‌شد و ناهنجاری‌هایی که می‌شد با یک معاینه تشخیص داد را بررسی کردیم و دیدیم تفاوتی با دنیا ندارد. تقریباً معادل آنچه در دنیاست، در کشور هم شیوع ناهنجاری داریم.
بعضی از این ناهنجای‌ها بیشتر و برخی کمتر است. برای مثال هیپوسپادیاس (یعنی ناهنجاری مجرای آلت پسران که دهانه مجرا به جای این‌که در نوک آلت باشد در زیر آلت قرار دارد) بسیار زیاد است و از هر 300 تولد، یک نوزاد به این شکل است. لب‌شکری (شکافی در لب که می‌تواند یک طرفه یا دوطرفه باشد) که از هر 3هزار تولد یک نوزاد به این ناهنجاری مبتلا می‌شود. لب‌شکری می‌تواند همراه با شکاف کام یا بدون آن باشد. هیرشپرونگ از دیگر ناهنجاری‌هایی است که از هر 5 هزار تولد یک نوزاد مبتلا می‌شود. این بیماری مربوط به انتهای روده بزرگ است که این قسمت عصب ندارد؛ در نتیجه دفع کودک با مشکل روبه‌رو می‌شود. حرکت پریستالتیسم روده کار خود را انجام می‌دهد تا جایی که عصب نیست و در آنجا متوقف می‌شود. لذا کودک نمی‌تواند دفع کند و به سختی دفع می‌کند. اکستروفی‌کلواک که از هر 20 هزار نوزاد یک نفر مبتلا می‌شود. در این ناهنجاری مجرای انتهای روده، مجرای ادرار و واژن یکی می‌شود. یک نوع دیگر آن علاوه بر موارد بالا، شکم هم باز است و اینها به سمت بیرون باز است. نوع دوم ممکن است در هر 40 هزار نفر یک مورد دیده شود.
البته ناهنجاری‌هایی نیز وجود دارد که کمتر اتفاق می‌افتند و به‌طور مثال در هر صدهزار تولد یک مورد اتفاق می‌افتد.
گاهی یک کودک به چندین عمل جراحی نیاز دارد
درمان این ناهنجاری‌ها به چه شکلی است؟ همه ناهنجاری‌ها همان بدو تولد نیاز به عمل‌های جراحی دارند؟
برخی از ناهنجاری‌ها نیاز به اعمال جراحی در بدو تولد دارند. گروهی بعداً باید عمل شوند. برخی هم بدو تولد و هم بعداً باید عمل شوند. بعضی‌ها فقط یک ناهنجاری دارند اما برخی چندین ناهنجاری دارند. به‌طور مثال کودکی آترزی مری دارد که تقریباً در هر 3 هزار تولد یک نوزاد مبتلاست. در این بیماری مری بسته است و فرد نمی‌تواند بلع داشته باشد و با عمل جراحی باید مری باز شود. این مری بسته می‌تواند همراه با ناهنجاری دیگر به نام سندرم وکترل باشد. هر کدام از حروف وکترل مخفف یک نقطه از بدن است. نقص مهره‌ها، آترزی روده‌ها (روده‌ها بسته است و تشکیل نشده)، مری در بالا یا پایین به لوله هوایی وصل است، ناهنجاری‌های کلیوی و مجاری ادراری و اندام‌ها (مثلاً انگشتان نوزاد به هم چسبیده یا ناقص است. پاها به همین شکل یا ساعد دست تشکیل نشده است) ناهنجاری‌های زیرمجموعه وکترل هستند که گاهی بیمار یکی از این ناهنجاری‌ها و گاهی تمام این ناهنجاری‌ها را دارد. گاهی چند ناهنجاری را با هم دارد که هرکدام به چند عمل نیاز دارد.
اهمیت فولیک‌اسید در پیشگیری از اختلالات مادرزادی
علت عمده این ناهنجاری‌ها چیست؟ چقدر سبک تغذیه‌ای یا زیست مادر در ایجاد این اختلالات نقش دارد؟
علل هرکدام متفاوت است؛ گروهی از بیماری‌ها به علت مشکلات ژنتیکی بروز می‌کند. میزان شیوع لب‌شکری در فرزندان کسانی که لب‌شکری هستند، بیشتر از افراد معمولی است. این‌که می‌گوییم ژنتیک، حتماً به معنای انتقال از پدر و مادر نیست. ژن بچه در دوران جنینی تغییراتی می‌کند و ژن ناقص نمی‌تواند وظایفش را انجام دهد. تکامل در دوران جنینی از یک سلول شروع می‌شود، یک سلول تبدیل به هزاران سلول می‌شود. این سلول‌ها در سه گروه قرار می‌گیرند که هرکدام کارهایی برای تکمیل جسم جنین انجام می‌دهند. همه این فعالیت‌ها تحت مدیریت ژن‌هاست. میلیون‌ها ژن کار می‌کنند که بچه را به وجود بیاورند. اگر یکی از این ژن‌ها معیوب شود، نمی‌تواند کارش را انجام دهد و سلول‌ها نمی‌دانند چه کار باید بکنند. عظمت خلقت خدا بسیار پیچیده است. زمانی که این ژن‌ها معیوب شوند، باعث ناهنجاری ژنتیک می‌شود.
گاهی داروها در زمان شکل‌گیری این سلول‌ها اثر منفی می‌گذارند. مثلاً اگر مادر برخی داروهای خواب‌آور و ضدصرع در ماه اول یا ماه دوم مصرف کند، ممکن است باعث لب‌شکری شود. از طرفی کمبود برخی مواد معدنی مانند فولیک‌اسید نیز باعث بروز این اختلال می‌شود. فولیک‌اسید یک ماده بسیار اثرگذار در شکل‌گیری جنین است و نقص آن باعث برخی بیماری‌ها می‌شود. اگر جنین کمبود فولیک‌اسید داشته باشد، ممکن است در لوله مغزی و نخاع نقص پیدا کند لذا به همه مادران توصیه می‌کنیم قبل از تشکیل نطفه، فولیک‌اسید مصرف کنند زیرا باعث کاهش این ناهنجاری‌ها می شود و اثرگذار است.
یکی از بیماری‌های تحت پوشش، میلومننگوسل یا مننگوسل است که میلو شدیدتر است. این بیماری جزو ناهنجاری‌های دستگاه عصبی است که روی بافت بدن اثر می‌گذارد. توصیه کردیم به مادران قبل از تشکیل نطفه سه ماه فولیک‌اسید مصرف کنند که در پیشگیری بیماری بسیار کمک کرد و تقریباً ریشه‌کن شد. قبلاً هفته‌ای یکی دوبار موارد این بیماری را می‌دیدیم و به دانشجویان نشان می‌دادیم اما الان سالی یک مورد هم نمی‌بینیم. پس وقتی علل و عوامل را پیدا می‌کنیم، فوراً به مردم آگاهی می‌دهیم.
گاهی اوقات اگر اشعه‌هایی مانند اشعه ایکس به مادر باردار بتابد، منجر به ناهنجاری‌هایی می‌شود؛ به همین دلیل به مادر باردار به‌ویژه در ماه اول و دوم نباید اشعه تابیده شود. حتی ولتاژهای برقی خیلی قوی که از کابل‌ها عبور می‌کند، می‌تواند اثرگذار باشد. تشعشعاتی که از بیرون کره زمین وارد می‌شود، نیز اثرگذار است. استرس می‌تواند یکی از عوامل بروز ناهنجاری‌ها باشد. پس مجموعه‌ای از عوامل هرکدام در یک‌جا می‌تواند در پیدایش این ناهنجاری‌ها اثرگذار باشد که برخی از عوامل ناشناخته هستند. به همین دلیل است که می‌بینیم در خانواده بسیار سالمی که موردی از ناهنجاری دیده نشده، می‌توانیم چنین مواردی را مشاهده کنیم.
بیشترین ناهنجاری‌های مادرزادی در سیستان و بلوچستان و خوزستان
ازدواج فامیلی هم تأثیر دارد؟
بله! در برخی خانواده‌ها ژن‌های ضعیفی داریم. دو ژن ضعیف به یکدیگر می‌رسند و نقص خلقتی ایجاد می‌شود.
اشاره کردید پیش از شروع فعالیت مؤسسه، تحقیقاتی در مورد ناهنجاری‌ها داشتید؛ آیا در زمینه گستردگی ناهنجاری‌ها در مناطق مختلف کشور هم اطلاعاتی به‌دست آورده‌اید؟
در عوامل ابتلا سوء‌تغذیه، فقر، استرس، ازدواج‌های فامیلی و عوامل محیطی را داریم. هرجا این عوامل بیشتر باشد، در آن مناطق ناهنجاری نیز بیشتر است. به همین دلیل در برخی مناطق مانند سیستان و بلوچستان و خوزستان بیشتر شاهد ناهنجاری‌های مادرزادی هستیم. در برخی مناطق شمال کشور نیز تعدادی از بیماری‌ها بیشتر است. همان‌طور که سرطان مری در گرگان و مازندران کمی بیشتر است، ناهنجاری‌های مادرزادی نیز در این مناطق بیشتر است.
معمولاً در مناطق مختلف کشور چه ناهجاری‌هایی بیشتر دیده می‌شود؟
هنوز دقیق این موضوع را به دست نیاورده‌ایم. ان‌شاالله در آینده برنامه‌ای پژوهشی داریم که اگر مسؤولان وزارت بههداشت هم با ما همکاری کنند، می‌توانیم احصاء آماری داشته باشیم.
بالا رفتن سن فرزندآوری مساوی با افزایش ناهنجاری‌هاست
تغییرات سبک زندگی چه تأثیری در ناهنجاری‌ها داشته است؟ در سال‌های اخیر که خوراک نامناسب و کم‌تحرکی افزایش داشته، آیا روی ناهنجاری‌ها هم اثرگذار بوده یا نقشی نداشته است؟
در زندگی صنعتی همه فعال هستند و این می‌تواند اثرگذار باشد. هرچه آرامش مادر در دوران بارداری به‌ویژه چند ماه اول کمتر باشد، این ناهنجاری‌ها هم کمتر می‌شود. هرچه استرس و نگرانی‌های مادر بیشتر باشد، طبیعی است که این ناهنجاری‌ها می‌تواند بیشتر شود. اینها موارد ثابت‌شده است. قبلاً سبک زندگی بسیار بهتر از الان بود. الان مادر کار می‌کند و استرس محل کار و انواع استرس خانه و استرس بارداری را دارد. منظورم این نیست که مادر حتماً باید در خانه باشد. اما مادرانی که آرامش بیشتری در خانه دارند، بیماری‌های‌شان هم کمتر است.
امروزه بسیاری از خانواده‌ها تمایلی به فرزندآوری ندارند و می‌گویند باید وضعیت مالی‌مان خوب شود. همین‌طور زمان می‌برد و تولد بچه‌ها به 35 تا 40 سالگی می‌رسد. اگر مادر بالاتر از 35 سالگی و پدر بالاتر از 40 سالگی صاحب فرزند شوند، احتمال ناهنجاری‌ها افزایش می‌یابد. بالا رفتن سن فرزندآوری در کیفیت اسپرم‌ها و تخمک‌ها اثر می‌گذارد. متخصصان ناباروری توصیه می‌کنند که اگر نمی‌خواهید در سن مناسب صاحب فرزند شوید، حداقل اسپرم و تخمک خود را فریز کنید تا در سال‌های آینده که تصمیم به فرزندآوری دارید، کیفیت اسپرم‌ها و تخمک‌ها خوب باشد. در گذشته ازدواج زود انجام می‌شد و زوجین سریع صاحب فرزند می‌شدند و ناهنجاری‌ها کمتر بود اما اخیراً سن ازدواج و فرزندآوری بالا رفته و ناهنجاری‌ها هم بیشتر شده است.
لزوم انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
در پیشگیری از ناهنجاری‌ها مشاوره و آزمایشات ژنتیک چقدر می‌تواند اثرگذار باشد؟
در آزمایش ژنتیک نمی‌توان گفت ژن‌های ما را بررسی کن. 10 میلیون ژن وجود دارد. اگر زوج یا خانواده‌‌های‌شان، بیماری زمینه‌ای داشته باشند، ژن مخصوص آن باید بررسی شود. حتماً باید مشاوره انجام شود و در صورت لزوم، مشاور آنها را برای بررسی ژنتیک معرفی می‌کند و روی ژن‌های مخصوص کار می‌کنند که آیا ضعف دارند یا خیر. اکر هر دو زمینه بیماری را داشته باشند، پزشک توصیه می‌کند که این دو فرد با یکدیگر ازدواج نکنند. اگر ازدواج کردند، بچه‌دار نشوند. اگر بچه‌دار شدند، روی جنین بررسی‌هایی انجام می‌شود و در صورتی که جنین بیماری زمینه‌ای داشته باشد که بعد از تولد با معلولیت همراه شود، اجازه سقط می‌دهند اما اگر سالم باشد، به ادامه بارداری می‌پردازند.
در مورد چگونگی تشکیل مؤسسه خیریه محکم بفرمایید.
در بیمارستان علی اصغر (ع) که بیمارستانی فوق‌تخصصی کودکان و نوزادان است، می‌دیدیم بسیاری از والدین زمانی که فرزندشان را به دلیل ناهنجاری برای عمل به آنجا می‌آورند، زمان ترخیص با مشکل روبه‌رو می‌شوند. پول ندارند و نمی‌توانند هزینه پرداخت کنند. به برخی از این مراجعان کمک می‌کردیم. در نهایت جمعی از جراحان اطفال با یکدیگر مشورت کردیم و بعد از آن به این نتیجه رسیدیم که باید کمک مالی کنیم. مطلب را با برخی خیرین در میان گذاشتیم. مرحوم موسوی آل‌طعمه از خیرین به‌نام بودند. ایشان اعلام آمادگی کرد. خیرین اتاقی را در یکی از مؤسسات خیریه در خیابان ظفر به ما دادند تا شروع به کار کنیم. در ابتدا سه کمیته علمی، پشتیبانی و برنامه‌ریزی تشکیل دادیم. هیأت امنا و هیأت مدیره تشکیل شد و اقدام به ثبت مؤسسه کردیم.
پوشش بیش از 30 ناهنجاری در مؤسسه محکم
مؤسسه محکم تاکنون کدام ناهنجاری‌ها را تحت پوشش قرار داده است؟
اولین کار کمیته علمی این بود که کدام بیماری‌ها را تحت پوشش قرار دهیم. آنچه در دنیا متعارف است، هر انجمن یک بیماری را تحت پوشش قرار می‌دهد. ما از ابتدا 30 بیماری را تحت پوشش قرار دادیم که به مرور زمان بیشتر شد. علی‌رغم این‌که می‌خواستیم فقط بیماری‌های نیازمند به عمل جراحی را تحت پوشش قرار دهیم اما یکی از اعضای ما که فوق‌تخصص غدد هستند، گفتند که دیابت مادرزادی هیچ متولی در کشور ندارد و این بچه‌ها از بدو تولد نیاز به تزریق انسولین دارند و اغلب از خانواده‌های فقیر هستند. خیلی از خانواده‌ها توانش را ندارند. به همین دلیل این بیماری را نیز اضافه کردیم. همین استاد گفتند کمبود هورمون رشد هم متولی در کشور ندارد. داروی بچه‌ها گران و بین 900 هزار تومان تا یک میلیون تومان در ماه است و اینها اگر هورمونشان را نگیرند، کوتوله می‌مانند. این بیماری را نیز اضافه کردیم. یکی از متخصصان چشم گفت که گلوکوم مادرزادی هیچکس را در کشور ندارد و در نتیجه این مشکل را نیز اضافه کردیم.
در حال حاضر ابهام جنسی، انسداد مجاری صفراوی، ناهنجاري در عضلات قلب، شکاف کام، شکاف لب، کیست کلدوک، پای چنبری، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، در‌رفتگی مادرزادی لگن، بطن راست با دو خروجی، آنسفالوسل، نقص دیواره دهلیزی بطنی، اپیسپادیازیس، آترزی مری، اکستروفی مثانه، بی‌اختیاری مدفوع، بیماری هیرشپرونگ، هیدروسفالی، هیپوسپادیاس، مقعد بسته، مننگوسل و مننگومیلوسل، مثانه نوروژنیک، امفالوسل، اسنئوژنزیس ایمپرفکتا، سندرم پیررابین، تک بطنی، جابجایی عروق بزرگ، عدم تشکیل دریچه 3 لتی، تترالوژی فالوت، تنگی محل اتصال لگنچه به حالب، ديابت مادرزادي، کمبود هورمون رشد، گلوکوم (چشم)، کاتاراکت (چشم)، آرپي (چشم) را تحت پوشش داریم.
گسترش فعالیت‌تان به چه شکلی اتفاق افتاد؟
یک روز در جلسه‌ای با حضور معاون درمان وزیر بهداشت در سال 85 انجمن را معرفی کردیم. او بسیار خوشحال شد و بدون این‌که به ما بگوید به کل کشور بخشنامه کرد و بیماران زیادی از سراسر کشور به ما مراجعه کردند. ولی خداوند ما را شرمنده نکرد و همه را پوشش دادیم. خیرین نیز کمک کردند.
یکی از برکات بخشنامه این بود که این بخشنامه به یکی از درمانگاه‌های ایلام می‌رود و فردی تماس می‌گیرد و می‌گوید دختری 9 ساله دارم که شکاف کام دارد. کودک را آوردند و درمان او قسمت من شد. تعجب کردم زیرا این ناهنجاری را در 6 ماهگی عمل می‌کنند. پدرش گفت وقتی به دنیا آمد، گفتند باید به تهران ببرید و ما در سه ماهگی او را به یک بیمارستان خصوصی بردیم و آقای دکتر لب‌شکری‌اش را عمل کرد و تمام دارایی‌مان را دادیم. همان پزشک هزینه زیادی را برای عمل شکاف کام خواست؛ می‌خواستیم آن مبلغ را تهیه کنیم اما نتوانستیم. این بچه با همین وضعیت به مدرسه می‌رود و به سختی غذا می‌خورد و حرف می‌زند. فردای آن روز عملش کردیم و عملی بسیار خوبی شد. از این نمونه‌ها زیاد داریم.
مثلاً ابهام جنسی یکی از بیماری‌های پیچیده در جراحی اطفال است و از 20 جراح اطفال یک نفر به آن می‌پردازد. جراحی ابهام جنسی یکی از موارد تحت پوشش مؤسسه است که اگر افراد بخواهند در بخش خصوصی عمل کنند حدود 10 تا 20 میلیون هزینه آن می‌شود.
مراجعان بیماری ابهام جنسی زیاد هستند
بیماری ابهام جنسی چقدر در کشور گستردگی دارد؟
زیاد است و زیاد به ما ارجاع داده می‌شود. بیماران ابهام جنسی در چهار گروه قرار می‌گیرند. یک نوع فیمیل سودو هرمافرودیسم است که بچه ظاهراً عین یک پسر است و در باطن رحم و تخمدان دارد و کروموزوم‌هایش دختر است. این اختلال یک در 10 هزار مورد پیش می‌آید. باید ظاهر او هم مانند سایر دختران تغییر کند. یک عمل چهار ساعته و دومرحله‌ای است. مرحله اول در سه سالگی و در مرحله دوم در 5 سالگی انجام می‌شود و خیلی راحت مانند دختر معمولی ازدواج می‌کنند و بچه‌دار می‌شوند. 30 درصد فرزندان‌شان هم ممکن است مانند خودشان باشند. همه بیماران من تا زمان ازدواج، بعد از ازدواج و تا زمان بارداری تحت نظرم هستند. توصیه‌مان به آنها این است که به محض باردار شدن باید خبردار شویم و دارویی تجویز می‌کنیم که فرزندشان مثل خودشان نباشد و قابل پیشگیری است. اگر فرزندشان مثل خودشان باشد، تمام این مراحل عمل را باید داشته باشد.
نوع دوم که شیوع کمتری دارد، میل سودو هرمافرودیسم است؛ یعنی بچه در ظاهر کاملاً دختر است اما مجرای تناسلی ندارد و فقط مجرای ادراری دارد و در شکمش بیضه است. کروموزوم‌هایش هم پسرانه است. این را نمی‌شود پسر کرد و باید دختر بماند. برای این گروه، از روده مجرای تناسلی درست می‌کنیم. بیضه‌ها را نیز برمی‌داریم. دارو می‌دهیم تا سینه‌های‌شان رشد کند. می‌توانند ازدواج کنند اما بچه‌دار نمی‌شوند. شیوع این اختلال یک در 20 هزار است. دو نوع هرمافرودیسم بالا کاذب بودند.
نوع سوم هم ترو هرمافرودیسم (هرمافرودیسم حقیققی) است. حقیقی یعنی کروموزم‌ها اغلب ترکیبی از پسر و دختر است. می‌تواند کروموزوم‌های دختر هم باشد. اما در داخل بدن‌شان یک طرف بیضه و یک طرف تخمدان است. جایی که تخمدان است نصف رحم دارد و جایی که بیضه است نصف پروستات دارد. در خارج از بدن نیز هم دستگاه تناسلی پسرانه و هم دستگاه تناسلی دخترانه دارند. با نظر والدین کودک را تبدیل به دختر یا پسر می‌کنیم. شیوع این اختلال یک در 30 هزار است.
نوع چهارم میکس‌گنادال است. اینها شبیه هرمافرودیسم حقیقی هستند اما کروموزم‌های‌شان به‌هم ریخته است یا کامل نیست. اینها یک طرف تخمدانی دارند که هیچ کارایی ندارد و یک طرف بیضه دارند که سلول‌های به هم ریخته دارد و ممکن است سرطانی شود. ظاهراً هم مثل چیزی است که در هرمافرودیسم واقعی است اما مجرای تناسلی ندارند. عمل پیچیده‌ای می‌طلبند که به دختر تبدیل شوند اما بچه‌دار نمی‌شوند.
مشکل ابهام جنسی جدی است. یکی از موارد این بیماری در تهران بود که کروموزوم‌های پسرانه داشت. او نام دختر گرفته بود و به عنوان یک دختر بزرگ شده بود. اینها قاعدگی ندارند. بعد از مدت طولانی فهمیدند این بیماری را دارد. مشکل این‌جاست که برخی دیر متوجه می‌شوند. او پیش یک جراح اطفال می‌رود و در سن 9سالگی بیضه‌ها را برمی‌دارد. سپس یک متخصص غدد دارو می‌دهد و سینه‌ها رشد می‌کند اما نه قاعدگی دارد، نه دختر است نه پسر و مجرای تناسلی هم ندارد. تا 21 سالگی سرگردان می‌شود. تا این‌که برایش از روده یک مجرای تناسلی درست کردم و مشکلش حل شد. نزدیک بود خودکشی کند اما بعد از 3 ماه ازدواج کرد.
این بیماران چگونه با شما مرتبط می‌شوند؟
گاهی پزشک فرد را شناسایی و معرفی می‌کند. گاهی بیمار از طریق رسانه‌ها ما را پیدا می‌کند. گاهی مددکار بیمارستان فرد را به ما معرفی می‌کند.
عدم‌توجه به هویت و میزان مشکل مالی مراجعه‌کنندگان
مراجعه‌کنندگان باید شرایط ویژه‌ای از نظر مالی داشته باشند؟
در مورد این موضوع چندان سختگیری نمی‌کنیم. انسان‌ها برای ما بسیار محترم هستند و اگر نیاز نداشته باشند که مراجعه نمی‌کنند. بررسی مددکار در بیمارستان برایمان کافی است و در اینجا از وضعیت ظاهری‌شان متوجه وضعیت مالی‌شان می‌شویم.
یکی از کارهای مؤسسه محکم این است که شعبش را به مناطق محروم برد. به‌طور مثال در حال حاضر در سیستان و بلوچستان هفت شعبه داریم. علاوه بر آن در لرستان، کهگلویه و بویراحمد و استان‌های دیگر شعب داریم. در سفری به سیستان و بلوچستان دیدیم حتی برخی خانواده‌ها توان سفر به تهران یا مشهد برای درمان را نیز ندارند و فرزندشان را در آنجا برای مرگ رها می‌کنند. به همین دلیل تصمیم گرفتیم خدمات را به آنجا ببریم. یکی از کارهایمان این بود که در یکی از بیمارستان‌های زاهدان بخشی را تحویل گرفتیم و تبدیل به بخش جراحی کودکان و نوزادان کردیم. از تهران هر 10 روز یک پزشک اعزام می‌کنیم با هزینه مؤسسه و با همکاری دانشگاه علوم پزشکی زاهدان که محل اقامتش را می‌دهند. با این کار توانستیم بسیاری از بچه‌های آنجا را درمان کنیم بدون این‌که زحمت و مشقت سفر داشته باشند.
با دستگاه‌های دیگر هنوز هم تعامل دارید؟
برای سفر به سیستان و بلوچستان وزیر بهداشت از 16 مؤسسه معروف دعوت کرد که یکی از آنها مؤسسه محکم بود که با حضور سه رییس دانشگاه‌های علوم پزشکی سیستان و بلوچستان، جلسه‌ای برگزار کردیم. این افراد مشکلات شهرهای خود را گفتند و وزیر به آقای دکتر ایازی، معاون اجتماعی گفتند که خدمات را به آنجا ببریم. از بین آن 16 مؤسسه این توفیق نصیب ما شد. در نتیجه تعامل تنگاتنگ با وزرات بهداشت داریم؛ هم آنها از ما می‌خواهند که به کجا کمک کنیم و هم ما خدمات‌مان را معرفی می‌کنیم که به بیماران اطلاع دهند.
اعضای مؤسسه چه کسانی هستند؟
هیأت امنای ما ترکیبی از پرشکان (که اغلب اساتید دانشگاه در رشته‌های فوق تخصصی اطفال هستند)، برخی مدیران باسابقه وزارت بهداشت و خیرین است. هیأت مدیره هم با همین ترکیب است. کمیته علمی همگی اساتید دانشگاه هستند. کمیته پشتیبانی ترکیبی از هر دو هستند. فرصتی شد که پزشکان هم به‌عنوان خیر وارد این عرصه شوند و به هم‌نوعان خدمت کنند. یکی از ویژگی‌های مؤسسه این است که به شناسنامه نگاه نمی‌کند و به هرکسی از هر جای ایران و با هر ملیتی خدمات می دهد.
یعنی اتباعی که اسناد هویتی ندارند را نیز تحت پوشش قرار می‌دهید؟
بله! در طرح تحول سلامت هزینه‌های ما برای ایرانیان بسیار کمتر شده ولی برای افغان‌ها، عراقی‌ها و اتباع دیگر هزینه‌های‌مان زیاد است. چه‌بسا هزینه‌ها بیشتر از ایرانیان به آنها تعلق می‌گیرد.
بیماران را چطور به مراکز درمانی معرفی می‌کنید؟
در سطح کشور با بیمارستان‌هایی که این بیماری‌ها را درمان می‌کنند، قرارداد داریم و آنها درمان‌های‌شان را انجام می‌دهند و آخر هر ماه ما با بیمارستان تسویه می‌کنیم. همچنین به برخی از این بیماران که باید تا آخر عمر دارو مصرف کنند، می‌گوییم نسخه‌هایتان را که دارو خریدید برایمان فکس کنید و بلافاصله به حساب‌شان در سطح کشور هزینه را واریز می‌کنیم. برای کسانی هم که توان تهیه دارو را ندارند به‌ویژه در سیستان و بلوچستان به نمایندگی‌های‌مان گفتیم که خودتان دارو را برایشان تهیه کنید.
برخی از این بیماری‌ها به تغذیه نیز مرتبط است؛ به تغذیه این بیماران نیز می‌پردازید؟
کار تغذیه به‌عهده ما نیست. در مناطقی مثل سیستان و بلوچستان انجمن‌هایی تشکیل شده که اعضای فعالش هم پزشکان هستند و به تغذیه مردم توجه می‌کنند. مواد غذایی‌شان را تأمین می‌کنند و به خانواده‌هایی که سوء‌تغذیه دارند، کمک می‌کنند.
با سایر مؤسسات هم تعامل دارید.
بله! گاهی ما به آنها افرادی را معرفی می‌کنیم و گاهی آنها به ما.
با تشکر از زمانی که در اختیار ما قرار دادید.
ناهنجاری‌های مادرزادی به بیماری‌هایی گفته می‌شود که در دوران جنینی نقص تکامل خلقتی دارد؛ اعضا تکامل‌شان را پیدا نمی‌کنند یا بیشتر می‌شود؛ یعنی مثلاً به جای پنج انگشت، شش انگشت دارند. روده و کلیه 2 تا می‌شود. پس هم می‌تواند نقص و هم افزایش در آن ارگان باشد که به اینها می‌گویند ناهنجاری مادرزادی که در حقیقت زمان زاییده شدن همراه با نوزاد است و اینجا مادر هیچ نقشی ندارد. این بیماری‌ها بسیار زیاد است. نزدیک به سه هزار نوع ناهنجاری مادرزادی داریم که علل و دلایلش با یکدیگر متفاوت است.
حدود 5 درصد نوزادان با نقص‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند
وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در کشور ما به چه شکلی است و نسبت به جهان در چه جایگاهی قرار داریم؟
در سطح دنیا در مجموع حدود 5 درصد نوزادان با چنین نقص‌هایی به دنیا می‌آیند. از آن‌جایی که در ابتدای راه‌اندازی مؤسسه در سال 86- 85 آمار کشوری نداشتیم، در حوزه‌‌های تهران و کرج و در بیمارستان‌هایی که زایمان‌های زیادی انجام می‌شد و ناهنجاری‌هایی که می‌شد با یک معاینه تشخیص داد را بررسی کردیم و دیدیم تفاوتی با دنیا ندارد. تقریباً معادل آنچه در دنیاست، در کشور هم شیوع ناهنجاری داریم.
بعضی از این ناهنجای‌ها بیشتر و برخی کمتر است. برای مثال هیپوسپادیاس (یعنی ناهنجاری مجرای آلت پسران که دهانه مجرا به جای این‌که در نوک آلت باشد در زیر آلت قرار دارد) بسیار زیاد است و از هر 300 تولد، یک نوزاد به این شکل است. لب‌شکری (شکافی در لب که می‌تواند یک طرفه یا دوطرفه باشد) که از هر 3هزار تولد یک نوزاد به این ناهنجاری مبتلا می‌شود. لب‌شکری می‌تواند همراه با شکاف کام یا بدون آن باشد. هیرشپرونگ از دیگر ناهنجاری‌هایی است که از هر 5 هزار تولد یک نوزاد مبتلا می‌شود. این بیماری مربوط به انتهای روده بزرگ است که این قسمت عصب ندارد؛ در نتیجه دفع کودک با مشکل روبه‌رو می‌شود. حرکت پریستالتیسم روده کار خود را انجام می‌دهد تا جایی که عصب نیست و در آنجا متوقف می‌شود. لذا کودک نمی‌تواند دفع کند و به سختی دفع می‌کند. اکستروفی‌کلواک که از هر 20 هزار نوزاد یک نفر مبتلا می‌شود. در این ناهنجاری مجرای انتهای روده، مجرای ادرار و واژن یکی می‌شود. یک نوع دیگر آن علاوه بر موارد بالا، شکم هم باز است و اینها به سمت بیرون باز است. نوع دوم ممکن است در هر 40 هزار نفر یک مورد دیده شود.
البته ناهنجاری‌هایی نیز وجود دارد که کمتر اتفاق می‌افتند و به‌طور مثال در هر صدهزار تولد یک مورد اتفاق می‌افتد.
گاهی یک کودک به چندین عمل جراحی نیاز دارد
درمان این ناهنجاری‌ها به چه شکلی است؟ همه ناهنجاری‌ها همان بدو تولد نیاز به عمل‌های جراحی دارند؟
برخی از ناهنجاری‌ها نیاز به اعمال جراحی در بدو تولد دارند. گروهی بعداً باید عمل شوند. برخی هم بدو تولد و هم بعداً باید عمل شوند. بعضی‌ها فقط یک ناهنجاری دارند اما برخی چندین ناهنجاری دارند. به‌طور مثال کودکی آترزی مری دارد که تقریباً در هر 3 هزار تولد یک نوزاد مبتلاست. در این بیماری مری بسته است و فرد نمی‌تواند بلع داشته باشد و با عمل جراحی باید مری باز شود. این مری بسته می‌تواند همراه با ناهنجاری دیگر به نام سندرم وکترل باشد. هر کدام از حروف وکترل مخفف یک نقطه از بدن است. نقص مهره‌ها، آترزی روده‌ها (روده‌ها بسته است و تشکیل نشده)، مری در بالا یا پایین به لوله هوایی وصل است، ناهنجاری‌های کلیوی و مجاری ادراری و اندام‌ها (مثلاً انگشتان نوزاد به هم چسبیده یا ناقص است. پاها به همین شکل یا ساعد دست تشکیل نشده است) ناهنجاری‌های زیرمجموعه وکترل هستند که گاهی بیمار یکی از این ناهنجاری‌ها و گاهی تمام این ناهنجاری‌ها را دارد. گاهی چند ناهنجاری را با هم دارد که هرکدام به چند عمل نیاز دارد.
اهمیت فولیک‌اسید در پیشگیری از اختلالات مادرزادی
علت عمده این ناهنجاری‌ها چیست؟ چقدر سبک تغذیه‌ای یا زیست مادر در ایجاد این اختلالات نقش دارد؟
علل هرکدام متفاوت است؛ گروهی از بیماری‌ها به علت مشکلات ژنتیکی بروز می‌کند. میزان شیوع لب‌شکری در فرزندان کسانی که لب‌شکری هستند، بیشتر از افراد معمولی است. این‌که می‌گوییم ژنتیک، حتماً به معنای انتقال از پدر و مادر نیست. ژن بچه در دوران جنینی تغییراتی می‌کند و ژن ناقص نمی‌تواند وظایفش را انجام دهد. تکامل در دوران جنینی از یک سلول شروع می‌شود، یک سلول تبدیل به هزاران سلول می‌شود. این سلول‌ها در سه گروه قرار می‌گیرند که هرکدام کارهایی برای تکمیل جسم جنین انجام می‌دهند. همه این فعالیت‌ها تحت مدیریت ژن‌هاست. میلیون‌ها ژن کار می‌کنند که بچه را به وجود بیاورند. اگر یکی از این ژن‌ها معیوب شود، نمی‌تواند کارش را انجام دهد و سلول‌ها نمی‌دانند چه کار باید بکنند. عظمت خلقت خدا بسیار پیچیده است. زمانی که این ژن‌ها معیوب شوند، باعث ناهنجاری ژنتیک می‌شود.
گاهی داروها در زمان شکل‌گیری این سلول‌ها اثر منفی می‌گذارند. مثلاً اگر مادر برخی داروهای خواب‌آور و ضدصرع در ماه اول یا ماه دوم مصرف کند، ممکن است باعث لب‌شکری شود. از طرفی کمبود برخی مواد معدنی مانند فولیک‌اسید نیز باعث بروز این اختلال می‌شود. فولیک‌اسید یک ماده بسیار اثرگذار در شکل‌گیری جنین است و نقص آن باعث برخی بیماری‌ها می‌شود. اگر جنین کمبود فولیک‌اسید داشته باشد، ممکن است در لوله مغزی و نخاع نقص پیدا کند لذا به همه مادران توصیه می‌کنیم قبل از تشکیل نطفه، فولیک‌اسید مصرف کنند زیرا باعث کاهش این ناهنجاری‌ها می شود و اثرگذار است.
یکی از بیماری‌های تحت پوشش، میلومننگوسل یا مننگوسل است که میلو شدیدتر است. این بیماری جزو ناهنجاری‌های دستگاه عصبی است که روی بافت بدن اثر می‌گذارد. توصیه کردیم به مادران قبل از تشکیل نطفه سه ماه فولیک‌اسید مصرف کنند که در پیشگیری بیماری بسیار کمک کرد و تقریباً ریشه‌کن شد. قبلاً هفته‌ای یکی دوبار موارد این بیماری را می‌دیدیم و به دانشجویان نشان می‌دادیم اما الان سالی یک مورد هم نمی‌بینیم. پس وقتی علل و عوامل را پیدا می‌کنیم، فوراً به مردم آگاهی می‌دهیم.
گاهی اوقات اگر اشعه‌هایی مانند اشعه ایکس به مادر باردار بتابد، منجر به ناهنجاری‌هایی می‌شود؛ به همین دلیل به مادر باردار به‌ویژه در ماه اول و دوم نباید اشعه تابیده شود. حتی ولتاژهای برقی خیلی قوی که از کابل‌ها عبور می‌کند، می‌تواند اثرگذار باشد. تشعشعاتی که از بیرون کره زمین وارد می‌شود، نیز اثرگذار است. استرس می‌تواند یکی از عوامل بروز ناهنجاری‌ها باشد. پس مجموعه‌ای از عوامل هرکدام در یک‌جا می‌تواند در پیدایش این ناهنجاری‌ها اثرگذار باشد که برخی از عوامل ناشناخته هستند. به همین دلیل است که می‌بینیم در خانواده بسیار سالمی که موردی از ناهنجاری دیده نشده، می‌توانیم چنین مواردی را مشاهده کنیم.
بیشترین ناهنجاری‌های مادرزادی در سیستان و بلوچستان و خوزستان
ازدواج فامیلی هم تأثیر دارد؟
بله! در برخی خانواده‌ها ژن‌های ضعیفی داریم. دو ژن ضعیف به یکدیگر می‌رسند و نقص خلقتی ایجاد می‌شود.
اشاره کردید پیش از شروع فعالیت مؤسسه، تحقیقاتی در مورد ناهنجاری‌ها داشتید؛ آیا در زمینه گستردگی ناهنجاری‌ها در مناطق مختلف کشور هم اطلاعاتی به‌دست آورده‌اید؟
در عوامل ابتلا سوء‌تغذیه، فقر، استرس، ازدواج‌های فامیلی و عوامل محیطی را داریم. هرجا این عوامل بیشتر باشد، در آن مناطق ناهنجاری نیز بیشتر است. به همین دلیل در برخی مناطق مانند سیستان و بلوچستان و خوزستان بیشتر شاهد ناهنجاری‌های مادرزادی هستیم. در برخی مناطق شمال کشور نیز تعدادی از بیماری‌ها بیشتر است. همان‌طور که سرطان مری در گرگان و مازندران کمی بیشتر است، ناهنجاری‌های مادرزادی نیز در این مناطق بیشتر است.
معمولاً در مناطق مختلف کشور چه ناهجاری‌هایی بیشتر دیده می‌شود؟
هنوز دقیق این موضوع را به دست نیاورده‌ایم. ان‌شاالله در آینده برنامه‌ای پژوهشی داریم که اگر مسؤولان وزارت بههداشت هم با ما همکاری کنند، می‌توانیم احصاء آماری داشته باشیم.
بالا رفتن سن فرزندآوری مساوی با افزایش ناهنجاری‌هاست
تغییرات سبک زندگی چه تأثیری در ناهنجاری‌ها داشته است؟ در سال‌های اخیر که خوراک نامناسب و کم‌تحرکی افزایش داشته، آیا روی ناهنجاری‌ها هم اثرگذار بوده یا نقشی نداشته است؟
در زندگی صنعتی همه فعال هستند و این می‌تواند اثرگذار باشد. هرچه آرامش مادر در دوران بارداری به‌ویژه چند ماه اول کمتر باشد، این ناهنجاری‌ها هم کمتر می‌شود. هرچه استرس و نگرانی‌های مادر بیشتر باشد، طبیعی است که این ناهنجاری‌ها می‌تواند بیشتر شود. اینها موارد ثابت‌شده است. قبلاً سبک زندگی بسیار بهتر از الان بود. الان مادر کار می‌کند و استرس محل کار و انواع استرس خانه و استرس بارداری را دارد. منظورم این نیست که مادر حتماً باید در خانه باشد. اما مادرانی که آرامش بیشتری در خانه دارند، بیماری‌های‌شان هم کمتر است.
امروزه بسیاری از خانواده‌ها تمایلی به فرزندآوری ندارند و می‌گویند باید وضعیت مالی‌مان خوب شود. همین‌طور زمان می‌برد و تولد بچه‌ها به 35 تا 40 سالگی می‌رسد. اگر مادر بالاتر از 35 سالگی و پدر بالاتر از 40 سالگی صاحب فرزند شوند، احتمال ناهنجاری‌ها افزایش می‌یابد. بالا رفتن سن فرزندآوری در کیفیت اسپرم‌ها و تخمک‌ها اثر می‌گذارد. متخصصان ناباروری توصیه می‌کنند که اگر نمی‌خواهید در سن مناسب صاحب فرزند شوید، حداقل اسپرم و تخمک خود را فریز کنید تا در سال‌های آینده که تصمیم به فرزندآوری دارید، کیفیت اسپرم‌ها و تخمک‌ها خوب باشد. در گذشته ازدواج زود انجام می‌شد و زوجین سریع صاحب فرزند می‌شدند و ناهنجاری‌ها کمتر بود اما اخیراً سن ازدواج و فرزندآوری بالا رفته و ناهنجاری‌ها هم بیشتر شده است.
لزوم انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
در پیشگیری از ناهنجاری‌ها مشاوره و آزمایشات ژنتیک چقدر می‌تواند اثرگذار باشد؟
در آزمایش ژنتیک نمی‌توان گفت ژن‌های ما را بررسی کن. 10 میلیون ژن وجود دارد. اگر زوج یا خانواده‌‌های‌شان، بیماری زمینه‌ای داشته باشند، ژن مخصوص آن باید بررسی شود. حتماً باید مشاوره انجام شود و در صورت لزوم، مشاور آنها را برای بررسی ژنتیک معرفی می‌کند و روی ژن‌های مخصوص کار می‌کنند که آیا ضعف دارند یا خیر. اکر هر دو زمینه بیماری را داشته باشند، پزشک توصیه می‌کند که این دو فرد با یکدیگر ازدواج نکنند. اگر ازدواج کردند، بچه‌دار نشوند. اگر بچه‌دار شدند، روی جنین بررسی‌هایی انجام می‌شود و در صورتی که جنین بیماری زمینه‌ای داشته باشد که بعد از تولد با معلولیت همراه شود، اجازه سقط می‌دهند اما اگر سالم باشد، به ادامه بارداری می‌پردازند.
در مورد چگونگی تشکیل مؤسسه خیریه محکم بفرمایید.
در بیمارستان علی اصغر (ع) که بیمارستانی فوق‌تخصصی کودکان و نوزادان است، می‌دیدیم بسیاری از والدین زمانی که فرزندشان را به دلیل ناهنجاری برای عمل به آنجا می‌آورند، زمان ترخیص با مشکل روبه‌رو می‌شوند. پول ندارند و نمی‌توانند هزینه پرداخت کنند. به برخی از این مراجعان کمک می‌کردیم. در نهایت جمعی از جراحان اطفال با یکدیگر مشورت کردیم و بعد از آن به این نتیجه رسیدیم که باید کمک مالی کنیم. مطلب را با برخی خیرین در میان گذاشتیم. مرحوم موسوی آل‌طعمه از خیرین به‌نام بودند. ایشان اعلام آمادگی کرد. خیرین اتاقی را در یکی از مؤسسات خیریه در خیابان ظفر به ما دادند تا شروع به کار کنیم. در ابتدا سه کمیته علمی، پشتیبانی و برنامه‌ریزی تشکیل دادیم. هیأت امنا و هیأت مدیره تشکیل شد و اقدام به ثبت مؤسسه کردیم.
پوشش بیش از 30 ناهنجاری در مؤسسه محکم
مؤسسه محکم تاکنون کدام ناهنجاری‌ها را تحت پوشش قرار داده است؟
اولین کار کمیته علمی این بود که کدام بیماری‌ها را تحت پوشش قرار دهیم. آنچه در دنیا متعارف است، هر انجمن یک بیماری را تحت پوشش قرار می‌دهد. ما از ابتدا 30 بیماری را تحت پوشش قرار دادیم که به مرور زمان بیشتر شد. علی‌رغم این‌که می‌خواستیم فقط بیماری‌های نیازمند به عمل جراحی را تحت پوشش قرار دهیم اما یکی از اعضای ما که فوق‌تخصص غدد هستند، گفتند که دیابت مادرزادی هیچ متولی در کشور ندارد و این بچه‌ها از بدو تولد نیاز به تزریق انسولین دارند و اغلب از خانواده‌های فقیر هستند. خیلی از خانواده‌ها توانش را ندارند. به همین دلیل این بیماری را نیز اضافه کردیم. همین استاد گفتند کمبود هورمون رشد هم متولی در کشور ندارد. داروی بچه‌ها گران و بین 900 هزار تومان تا یک میلیون تومان در ماه است و اینها اگر هورمونشان را نگیرند، کوتوله می‌مانند. این بیماری را نیز اضافه کردیم. یکی از متخصصان چشم گفت که گلوکوم مادرزادی هیچکس را در کشور ندارد و در نتیجه این مشکل را نیز اضافه کردیم.
در حال حاضر ابهام جنسی، انسداد مجاری صفراوی، ناهنجاري در عضلات قلب، شکاف کام، شکاف لب، کیست کلدوک، پای چنبری، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، در‌رفتگی مادرزادی لگن، بطن راست با دو خروجی، آنسفالوسل، نقص دیواره دهلیزی بطنی، اپیسپادیازیس، آترزی مری، اکستروفی مثانه، بی‌اختیاری مدفوع، بیماری هیرشپرونگ، هیدروسفالی، هیپوسپادیاس، مقعد بسته، مننگوسل و مننگومیلوسل، مثانه نوروژنیک، امفالوسل، اسنئوژنزیس ایمپرفکتا، سندرم پیررابین، تک بطنی، جابجایی عروق بزرگ، عدم تشکیل دریچه 3 لتی، تترالوژی فالوت، تنگی محل اتصال لگنچه به حالب، ديابت مادرزادي، کمبود هورمون رشد، گلوکوم (چشم)، کاتاراکت (چشم)، آرپي (چشم) را تحت پوشش داریم.
گسترش فعالیت‌تان به چه شکلی اتفاق افتاد؟
یک روز در جلسه‌ای با حضور معاون درمان وزیر بهداشت در سال 85 انجمن را معرفی کردیم. او بسیار خوشحال شد و بدون این‌که به ما بگوید به کل کشور بخشنامه کرد و بیماران زیادی از سراسر کشور به ما مراجعه کردند. ولی خداوند ما را شرمنده نکرد و همه را پوشش دادیم. خیرین نیز کمک کردند.
یکی از برکات بخشنامه این بود که این بخشنامه به یکی از درمانگاه‌های ایلام می‌رود و فردی تماس می‌گیرد و می‌گوید دختری 9 ساله دارم که شکاف کام دارد. کودک را آوردند و درمان او قسمت من شد. تعجب کردم زیرا این ناهنجاری را در 6 ماهگی عمل می‌کنند. پدرش گفت وقتی به دنیا آمد، گفتند باید به تهران ببرید و ما در سه ماهگی او را به یک بیمارستان خصوصی بردیم و آقای دکتر لب‌شکری‌اش را عمل کرد و تمام دارایی‌مان را دادیم. همان پزشک هزینه زیادی را برای عمل شکاف کام خواست؛ می‌خواستیم آن مبلغ را تهیه کنیم اما نتوانستیم. این بچه با همین وضعیت به مدرسه می‌رود و به سختی غذا می‌خورد و حرف می‌زند. فردای آن روز عملش کردیم و عملی بسیار خوبی شد. از این نمونه‌ها زیاد داریم.
مثلاً ابهام جنسی یکی از بیماری‌های پیچیده در جراحی اطفال است و از 20 جراح اطفال یک نفر به آن می‌پردازد. جراحی ابهام جنسی یکی از موارد تحت پوشش مؤسسه است که اگر افراد بخواهند در بخش خصوصی عمل کنند حدود 10 تا 20 میلیون هزینه آن می‌شود.
مراجعان بیماری ابهام جنسی زیاد هستند
بیماری ابهام جنسی چقدر در کشور گستردگی دارد؟
زیاد است و زیاد به ما ارجاع داده می‌شود. بیماران ابهام جنسی در چهار گروه قرار می‌گیرند. یک نوع فیمیل سودو هرمافرودیسم است که بچه ظاهراً عین یک پسر است و در باطن رحم و تخمدان دارد و کروموزوم‌هایش دختر است. این اختلال یک در 10 هزار مورد پیش می‌آید. باید ظاهر او هم مانند سایر دختران تغییر کند. یک عمل چهار ساعته و دومرحله‌ای است. مرحله اول در سه سالگی و در مرحله دوم در 5 سالگی انجام می‌شود و خیلی راحت مانند دختر معمولی ازدواج می‌کنند و بچه‌دار می‌شوند. 30 درصد فرزندان‌شان هم ممکن است مانند خودشان باشند. همه بیماران من تا زمان ازدواج، بعد از ازدواج و تا زمان بارداری تحت نظرم هستند. توصیه‌مان به آنها این است که به محض باردار شدن باید خبردار شویم و دارویی تجویز می‌کنیم که فرزندشان مثل خودشان نباشد و قابل پیشگیری است. اگر فرزندشان مثل خودشان باشد، تمام این مراحل عمل را باید داشته باشد.
نوع دوم که شیوع کمتری دارد، میل سودو هرمافرودیسم است؛ یعنی بچه در ظاهر کاملاً دختر است اما مجرای تناسلی ندارد و فقط مجرای ادراری دارد و در شکمش بیضه است. کروموزوم‌هایش هم پسرانه است. این را نمی‌شود پسر کرد و باید دختر بماند. برای این گروه، از روده مجرای تناسلی درست می‌کنیم. بیضه‌ها را نیز برمی‌داریم. دارو می‌دهیم تا سینه‌های‌شان رشد کند. می‌توانند ازدواج کنند اما بچه‌دار نمی‌شوند. شیوع این اختلال یک در 20 هزار است. دو نوع هرمافرودیسم بالا کاذب بودند.
نوع سوم هم ترو هرمافرودیسم (هرمافرودیسم حقیققی) است. حقیقی یعنی کروموزم‌ها اغلب ترکیبی از پسر و دختر است. می‌تواند کروموزوم‌های دختر هم باشد. اما در داخل بدن‌شان یک طرف بیضه و یک طرف تخمدان است. جایی که تخمدان است نصف رحم دارد و جایی که بیضه است نصف پروستات دارد. در خارج از بدن نیز هم دستگاه تناسلی پسرانه و هم دستگاه تناسلی دخترانه دارند. با نظر والدین کودک را تبدیل به دختر یا پسر می‌کنیم. شیوع این اختلال یک در 30 هزار است.
نوع چهارم میکس‌گنادال است. اینها شبیه هرمافرودیسم حقیقی هستند اما کروموزم‌های‌شان به‌هم ریخته است یا کامل نیست. اینها یک طرف تخمدانی دارند که هیچ کارایی ندارد و یک طرف بیضه دارند که سلول‌های به هم ریخته دارد و ممکن است سرطانی شود. ظاهراً هم مثل چیزی است که در هرمافرودیسم واقعی است اما مجرای تناسلی ندارند. عمل پیچیده‌ای می‌طلبند که به دختر تبدیل شوند اما بچه‌دار نمی‌شوند.
مشکل ابهام جنسی جدی است. یکی از موارد این بیماری در تهران بود که کروموزوم‌های پسرانه داشت. او نام دختر گرفته بود و به عنوان یک دختر بزرگ شده بود. اینها قاعدگی ندارند. بعد از مدت طولانی فهمیدند این بیماری را دارد. مشکل این‌جاست که برخی دیر متوجه می‌شوند. او پیش یک جراح اطفال می‌رود و در سن 9سالگی بیضه‌ها را برمی‌دارد. سپس یک متخصص غدد دارو می‌دهد و سینه‌ها رشد می‌کند اما نه قاعدگی دارد، نه دختر است نه پسر و مجرای تناسلی هم ندارد. تا 21 سالگی سرگردان می‌شود. تا این‌که برایش از روده یک مجرای تناسلی درست کردم و مشکلش حل شد. نزدیک بود خودکشی کند اما بعد از 3 ماه ازدواج کرد.
این بیماران چگونه با شما مرتبط می‌شوند؟
گاهی پزشک فرد را شناسایی و معرفی می‌کند. گاهی بیمار از طریق رسانه‌ها ما را پیدا می‌کند. گاهی مددکار بیمارستان فرد را به ما معرفی می‌کند.
عدم‌توجه به هویت و میزان مشکل مالی مراجعه‌کنندگان
مراجعه‌کنندگان باید شرایط ویژه‌ای از نظر مالی داشته باشند؟
در مورد این موضوع چندان سختگیری نمی‌کنیم. انسان‌ها برای ما بسیار محترم هستند و اگر نیاز نداشته باشند که مراجعه نمی‌کنند. بررسی مددکار در بیمارستان برایمان کافی است و در اینجا از وضعیت ظاهری‌شان متوجه وضعیت مالی‌شان می‌شویم.
یکی از کارهای مؤسسه محکم این است که شعبش را به مناطق محروم برد. به‌طور مثال در حال حاضر در سیستان و بلوچستان هفت شعبه داریم. علاوه بر آن در لرستان، کهگلویه و بویراحمد و استان‌های دیگر شعب داریم. در سفری به سیستان و بلوچستان دیدیم حتی برخی خانواده‌ها توان سفر به تهران یا مشهد برای درمان را نیز ندارند و فرزندشان را در آنجا برای مرگ رها می‌کنند. به همین دلیل تصمیم گرفتیم خدمات را به آنجا ببریم. یکی از کارهایمان این بود که در یکی از بیمارستان‌های زاهدان بخشی را تحویل گرفتیم و تبدیل به بخش جراحی کودکان و نوزادان کردیم. از تهران هر 10 روز یک پزشک اعزام می‌کنیم با هزینه مؤسسه و با همکاری دانشگاه علوم پزشکی زاهدان که محل اقامتش را می‌دهند. با این کار توانستیم بسیاری از بچه‌های آنجا را درمان کنیم بدون این‌که زحمت و مشقت سفر داشته باشند.
با دستگاه‌های دیگر هنوز هم تعامل دارید؟
برای سفر به سیستان و بلوچستان وزیر بهداشت از 16 مؤسسه معروف دعوت کرد که یکی از آنها مؤسسه محکم بود که با حضور سه رییس دانشگاه‌های علوم پزشکی سیستان و بلوچستان، جلسه‌ای برگزار کردیم. این افراد مشکلات شهرهای خود را گفتند و وزیر به آقای دکتر ایازی، معاون اجتماعی گفتند که خدمات را به آنجا ببریم. از بین آن 16 مؤسسه این توفیق نصیب ما شد. در نتیجه تعامل تنگاتنگ با وزرات بهداشت داریم؛ هم آنها از ما می‌خواهند که به کجا کمک کنیم و هم ما خدمات‌مان را معرفی می‌کنیم که به بیماران اطلاع دهند.
اعضای مؤسسه چه کسانی هستند؟
هیأت امنای ما ترکیبی از پرشکان (که اغلب اساتید دانشگاه در رشته‌های فوق تخصصی اطفال هستند)، برخی مدیران باسابقه وزارت بهداشت و خیرین است. هیأت مدیره هم با همین ترکیب است. کمیته علمی همگی اساتید دانشگاه هستند. کمیته پشتیبانی ترکیبی از هر دو هستند. فرصتی شد که پزشکان هم به‌عنوان خیر وارد این عرصه شوند و به هم‌نوعان خدمت کنند. یکی از ویژگی‌های مؤسسه این است که به شناسنامه نگاه نمی‌کند و به هرکسی از هر جای ایران و با هر ملیتی خدمات می دهد.
یعنی اتباعی که اسناد هویتی ندارند را نیز تحت پوشش قرار می‌دهید؟
بله! در طرح تحول سلامت هزینه‌های ما برای ایرانیان بسیار کمتر شده ولی برای افغان‌ها، عراقی‌ها و اتباع دیگر هزینه‌های‌مان زیاد است. چه‌بسا هزینه‌ها بیشتر از ایرانیان به آنها تعلق می‌گیرد.
بیماران را چطور به مراکز درمانی معرفی می‌کنید؟
در سطح کشور با بیمارستان‌هایی که این بیماری‌ها را درمان می‌کنند، قرارداد داریم و آنها درمان‌های‌شان را انجام می‌دهند و آخر هر ماه ما با بیمارستان تسویه می‌کنیم. همچنین به برخی از این بیماران که باید تا آخر عمر دارو مصرف کنند، می‌گوییم نسخه‌هایتان را که دارو خریدید برایمان فکس کنید و بلافاصله به حساب‌شان در سطح کشور هزینه را واریز می‌کنیم. برای کسانی هم که توان تهیه دارو را ندارند به‌ویژه در سیستان و بلوچستان به نمایندگی‌های‌مان گفتیم که خودتان دارو را برایشان تهیه کنید.
برخی از این بیماری‌ها به تغذیه نیز مرتبط است؛ به تغذیه این بیماران نیز می‌پردازید؟
کار تغذیه به‌عهده ما نیست. در مناطقی مثل سیستان و بلوچستان انجمن‌هایی تشکیل شده که اعضای فعالش هم پزشکان هستند و به تغذیه مردم توجه می‌کنند. مواد غذایی‌شان را تأمین می‌کنند و به خانواده‌هایی که سوء‌تغذیه دارند، کمک می‌کنند.
با سایر مؤسسات هم تعامل دارید.
بله! گاهی ما به آنها افرادی را معرفی می‌کنیم و گاهی آنها به ما.
با تشکر از زمانی که در اختیار ما قرار دادید.
ارسال نظرات
غیرقابل انتشار: ۰
در انتظار بررسی: ۰
انتشار یافته: ۰
آخرین اخبار
