حمایت از انجام آزمایشات ژنتیک ۳۳۵ خانواده استان سمنان

به گزارش خبرگزاری بسیج از شاهرود، دکتر پیمان جمالی به اهمیت و نقش مراکز مشاوره ژنتیک در کاهش ناهنجاری‌های ژنتیکی اشاره و بیان کرد: مرکز مشاوره ژنتیک دولتی بهزیستی استان سمنان فعالیت خود را از سال ۱۳۷۹ در شهرستان شاهرود آغاز کرده است و این مرکز علاوه بر ارائه خدمات مشاوره ژنتیک به مددجویان در حیطه شهرستانی، در مدیریت هزینه کرد کمک هزینه‌های آزمایشات ژنتیک، نقش محوری داشته و پزشکان مشاور ژنتیک در چهار مرکز غیر دولتی دایر در شهرستان‌های سمنان، شاهرود و گرمسار، شجره نامه و اطلاعات تشخیصی مربوط به مددجویان و افراد فاقد استطاعت مالی را به این مرکز معرفی می‌نمایند.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک اداره کل بهزیستی استان سمنان مرکز شاهرود اظهار کرد: علاوه بر تبادل نظر تشخیصی و اجرایی بابت انجام آزمایشات، بانک اطلاعاتی جهش‌های ژنتیکی در این مرکز، به عنوان منبعی برای دسترسی به سوابق موجود در زمینه جهش‌های شناخته در خانواده‌های مشخص و نواحی مختلف استان، مورد استناد قرار می‌گیرد.
جمالی ادامه داد: در سال گذشته در راستای پیشگیری از بروز و تکرار معلولیت‌های ژنتیکی، ۳۳۵ خانواده مقیم ۸ شهرستان استان بالغ بر ۴۷۰ میلیون تومان یارانه آزمایشات ژنتیک دریافت نمودند که بخشی از دستاورد‌های آن عبارت است از، شخیص قطعی اختلال ژنتیکی (کروموزومی یا ژنی) مسبب معلولیت ۱۴ فرد کم توان ذهنی، ۲۱ فرد دارای معلولیت حرکتی، ۱۲ نفر ناشنوا، ۱۴ نفر نابینا و ۳ نفر از مبتلایان به سایر بیماری‌های ژنتیکی، آزمایش ۱۲ زوج از والدین فرزندان فوت شده یا جنین‌های ناهنجار سقط شده با استفاده از توالی یابی نسل جدید که در ۷ مورد، اختلال ژنتیکی را که احتمالا باعث بیماری فرزند یا جنین بوده، نشان داده است، انجام آزمایشات سلامت جنین شامل ۱۴ مورد بررسی ژنی به مناسبت ناقلی والدین و ۲۰ مورد بررسی کروموزومی به دلیل یافته‌های سونوگرافی و آزمایشات غربالگری که ابتلاء یک جنین از گروه اول به بیماری خونی و ۲ جنین از گروه دوم به ناهنجاری کروموزومی را مشخص و اطمینان خاطر اکثر والدین دیگر را حاصل نمود، بررسی ناقلی ۵۰ نفر از بستگان افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شناخته شده که ناقل نبودن ۳۷ نفر از ایشان را به اثبات رساند.
جمالی از فعالیت‌های شاخص مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان سمنان در سال ۹۸ را تربیت پزشک آموزش دیده معرفی شده از بهزیستی دامغان به عنوان کارآموز مشاوره ژنتیک، برگزاری چهار جلسه آموزش توجیهی دانشجویان کارشناسی ارشد مشاوره در مامایی، ارائه سخنرانی تحت عنوان «تحلیل ژنتیکی ۳۹ مورد دیستروفی عضلانی و آتروفی عضلانی نخاعی با شروع از کودکی یا نوجوانی» در نخستین همایش بین المللی تازه‌های بیماری‌های عصبی عضلانی در بیمارستان فرهیختگان تهران، حضور در جمع متخصصین زنان و زایمان، پزشکان عمومی، مشاورین ژنتیک و کارشناسان مامایی شهرستان سمنان، شرکت کننده در همایش سلامت مادر و جنین و سخنرانی در زمینه‌های «مراقبت‌های قبل و حین بارداری و پیشگیری از اختلالات ژنتیک» و «مشاوره قبل و بعد از آزمایشات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید»، ایراد سخنرانی با عنوان «تشخیص بیماری‌های تک ژنی مغلوب با توالی یابی اگزوم در ۱۲ زوج از والدین» و نیز ارائه پوستر راجع به «کاربرد پانل ‍‍ژنی اختلالات بینائی در تشخیص گلوکوم با آغاز در سنین جوانی» در هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها بیان داشتند.
وی در پایان گفت: در تلاشیم تا در تنها مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان سمنان در پیشگیری از معلولیت‌ها و ارتقای سطح سلامت جسم و روان جامعه نقش موثری داشته باشیم، چون که بذر سالم امروز درخت بارور فرد است.