تشخیص اولیه این بیماری از طریق غربالگری روز پنجم تولد نوزاد

به گزارش خبرنگار خبرگزاری بسیج زنجان، کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی استان زنجان با بیان اینکه افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی یک ژن معیوب دارند، گفت: تشخیص اولیه این بیماری از طریق غربالگری روز پنجم تولد نوزاد شکل می گیرد.

 فروزان رمن افزود: بدن انسان از واحدهای سازنده کوچکی بنام سلول تشکیل شده است که در تمامی این سلول ها ماده ژنتیکی بنام DNA وجود دارد که تعیین کننده تمام ویژگی ها و خصوصیات فردی است.

وی اظهارداشت: بیماری PKU نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی تصریح کرد: این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد ولی به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، ضایعات پوستی ، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی نامطبوع در ادرار ، پردازش کند اطلاعات ، مشکل در فهم دروس مدرسه ، کاهش قدرت فکر ، اضطراب و مشکلات رفتاری و اجتماعی ظاهر می شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و گاهی بیش فعال می شود.

فروزان رمن با اشاره به اینکه تشخیص زودهنگام این مهم در درمان بیماری موفقیت آمیز می باش، گفت: مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم تنها راه درمان بوده و در این صورت کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

وی اظهار داشت: مصرف انواع گوشت ، حبوبات ، آجیل ، لبنیات ، برنج و غلات برای این بیماران ممنوع است و برای این بیماران باید مواد غذایی رژیمی جایگزین تهیه گردد تا مانع از بروز مشکلات بعدی شود.