به گزارش خبرنگار خبرگزاری بسیج زنجان، مدیر کل بهزیستی استان زنجان در حاشیه افتتاح اولین مرکز افراد مبتلا به اختلالات متابولیک (pku) با بیان اینکه نیمی از معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیکی است، گفت: در ماده ۷۵ برنامه ششم توسعه بر اجباری شدن آزمایش های ژنتیک پیش از ازدواج تاکید شده است.
محمد محمدی افزود: یکی از مهمترین رویکرد بهزیستی پیشگیری از تولد کودک معلول است و در این راستا سالانه ۵۰ هزار کودک طرح غربالگری تنبلی چشم و کودکان یک تا ۱۰ روزه تحت معاینات غربالگری شنوایی قرار می گیرند.
وی اظهار داشت: شایع ترین نوع اختلالات متابولیکی ارثی بیماری pku یا بیماری فنیل کتون اوری است که این بیماری از طریق پدر و مادر به فرزند منتقل شده و بیمار بدلیل نداشتن آنزیم مرتبط در کبد دچار معلولیت می گردد.
این مقام مسئول با تاکید بر اینکه اختلالات متابولیکی ارثی است و نوزادان مبتلا به این بیماری باید از غذاهای رژیمی استفاده کنند گفتاختلالات ژنتیکی اگر در بدو تولد تشخیص داده نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی در فرد می شود.
محمد محمدی تاخیر در رشد و تکامل ؛ بی قراری ؛ضایعات پوستی ؛بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی نامطبوع در ادرار را از مهمترین نشانه های بارز این بیماری برشمرد و افزود:مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل الانین کم ترین راه علاج درمانی این بیماری است.
مدیر کل بهزیستی استان زنجان با بیان اینکه مراکز بهداشتی و کارشناسان تغذیه در مسیر درمان این کودکان نقش بسزائی دارند افزود:پس از تشخیص نوزاد مبتلا به pku؛ باید والدین به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نموده تا از تولد کودکان دیگر با این نقص جلوگیری نمایند. محمدی با بیان اینکه از هر ۵۰۰ کودکی که بدنیا می آید یک کودک مبتلا به این اختلال است، اظهار داشت: شناسایی و غربالگری این بیماری توسط دانشگاه علوم پزشکی و بهزیستی صورت می پذیرد.
وی تشکیل پرونده ؛ بهره مندی از خدمات قابل ارائه در دستور العمل ها و خدمات مالی ؛ پرداخت هزینه ماهانه برای حمایت خانواده ها جهت تامین مواد غذایی رژیمی و همکاری و همراهی با NGOهای فعال در این زمینه را از مهمترین اقدامات توانبخشی عنوان نمود.
وی گفت:با عنایت به مفاد قانون جامع حمایت از حقوق معلولان ماده یک در حوزه معاونت توانبخشی و با طی مراحل قانونی و حضور در کمیسیون ICF تشکیل پرونده صورت گرفته و مساعدتهای لازم به والدین در جهت تامین مواد غذایی مناسب ارائه می شود.
وی گفت: در حال حاضر تعداد ۲۵ کودک مبتلا به این بیماری تحت پوشش حوزه توانبخشی هستند و از خدمات بهزیستی بهره مند می گردند.