به گزارش خبرنگار خبرگزاری بسیج زنجان، کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی استان زنجان با بیان اینکه افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی ارثی یک ژن معیوب دارند، گفت: تشخیص اولیه این بیماری از طریق غربالگری روز پنجم تولد نوزاد شکل می گیرد.
فروزان رمن افزود: بدن انسان از واحدهای سازنده کوچکی بنام سلول تشکیل شده است که در تمامی این سلول ها ماده ژنتیکی بنام DNA وجود دارد که تعیین کننده تمام ویژگی ها و خصوصیات فردی است.
وی اظهارداشت: بیماری PKU نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی تصریح کرد: این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد ولی به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، ضایعات پوستی ، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی نامطبوع در ادرار ، پردازش کند اطلاعات ، مشکل در فهم دروس مدرسه ، کاهش قدرت فکر ، اضطراب و مشکلات رفتاری و اجتماعی ظاهر می شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و گاهی بیش فعال می شود.
فروزان رمن با اشاره به اینکه تشخیص زودهنگام این مهم در درمان بیماری موفقیت آمیز می باش، گفت: مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم تنها راه درمان بوده و در این صورت کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.
وی اظهار داشت: مصرف انواع گوشت ، حبوبات ، آجیل ، لبنیات ، برنج و غلات برای این بیماران ممنوع است و برای این بیماران باید مواد غذایی رژیمی جایگزین تهیه گردد تا مانع از بروز مشکلات بعدی شود.